“Хемохроматоза“

Хемохроматозата е хронично генетско нарушување најчесто предизвикано од мутации во генот HFE, што доведува до зголемена апсорпција на железо во цревата. Ова води до прогресивно таложење на железо во различни органи, особено во црниот дроб, панкреасот, срцето, зглобовите и кожата.

Акумулираното железо предизвикува оксидативен стрес и оштетување на клетките, што со текот на времето може да резултира со сериозни компликации, како што се цироза на црниот дроб, срцева слабост, дијабетес (често наречен бронзен дијабетес поради карактеристичната хиперпигментација на кожата), артритис и хроничен замор. Во потешки случаи, хепатоцелуларен карцином (рак на црниот дроб) може да се развие како компликација на напредната цироза.

Раните симптоми на хемохроматоза може да бидат неспецифични и вклучуваат:

• Замор и слабост
• Болка во зглобовите, особено во рацете и зглобовите
• Абдоминална болка
• Намалена сексуална функција кај мажи и менструални нарушувања кај жени

Како што болеста напредува, може да се појават поизразени симптоми:

• Зголемен црн дроб (хепатомегалија)
• Пигментација на кожата (често се нарекува бронзен тон на кожата)
• Случаи на дијабетес и срцеви заболувања

Дијагноза и третман:
Дијагнозата на хемохроматоза се поставува преку лабораториски тестови за нивото на серумско железо, феритин и трансферин, како и генетска анализа за присуство на HFE мутации. Дополнително, биопсија на црниот дроб или МРИ може да се користи за да се процени степенот на оштетување на црниот дроб.

Третманот вклучува флеботомија (отстранување на крв) за да се намали вкупната количина на железо во телото, што е основната терапија за ова нарушување. Кај некои пациенти, се користат и хелатни агенси за врзување на железо, особено ако флеботомијата не е изводлива. Дополнително, се препорачува диета со малку железо и витамин Ц, бидејќи ја зголемува апсорпцијата на железо.

Раното откривање и лекување на хемохроматоза е клучно за спречување на сериозни компликации и овозможување на нормален животен век.